宜宾同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌，想了解是否有适合的靶向治疗选择。
- 乳腺癌患者，尤其是三阴性类型，希望找到更精准的治疗方案。
- 前列腺癌晚期，考虑使用新型靶向药物前，需进行此项评估。
- 在宜宾的医院就诊，主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望寻找其他潜在有效的药物。
- 希望全面评估自身肿瘤的分子特征，为后续治疗决策提供参考。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统，其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事：一是检查28个负责这套修复系统的基因（包括著名的BRCA1/2）有没有出故障（突变）；二是查看整个细胞‘工具箱’的状态，通过分析染色体结构上的三种异常模式（LOH， TAI， LST），计算出一个综合的缺陷评分（HRDscore）。如果检测发现修复系统存在缺陷，意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是，它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况，反映的是当前状态，且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术，与主治医生沟通后，通常可直接使用存档的样本，无需再次采样，非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本，采样过程由专业医生在宜宾的医疗机构操作，会进行局部麻醉，不适感较小。整个采样过程本身很快，但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构，了解是否支持样本邮寄服务，方便异地送检。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测，准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分，是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出，具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保过程安全、数据可靠。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确，结果可能受到样本质量（如肿瘤细胞含量低）、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读，并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，它是重要的决策辅助工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 了解清楚您所在宜宾的医院或合作检测机构的送检流程。
- 如果使用存档组织样本，请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 该检测为自费项目，费用约9000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 报告出具后，建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续诊疗参考。
- 对检测流程、周期或结果有任何疑问，可直接联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为家族史筛查者，我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错，但我希望能在个人中心里，更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录，哪怕只是简单的记录，也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论，努力为您提供更安心的体验。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
客服和咨询师态度很好，隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定，偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了，但涉及健康信息，希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节，已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障，确保您能顺畅、安全地访问信息。
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
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