宜宾肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊肿瘤，希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗，需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史，想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳，在宜宾寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险，用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’，这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域，进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’，包括基因序列的微小改变（点突变、插入缺失）、基因数量异常（拷贝数变异）以及基因‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助判断，是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用，免疫治疗是否可能起效，以及某些化疗药物的敏感性。此外，它还能评估肿瘤的‘遗传背景’，比如同源重组修复功能是否完好，这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是，它主要针对已知的基因编码区域，对于基因调控区域或一些未知的变异类型，覆盖有限，并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织，例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况（如评估微小残留病灶）也可能使用抽提的血液（约10毫升，无需空腹）。如果使用组织样本，通常由您就诊的宜宾医院病理科协助提供，过程无痛。如果使用邮寄方式，会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快，核心在于获得合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证，以确保结果的可靠性。检测本身是安全的，仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是，任何技术都有其检测极限，对于含量极低的变异或某些复杂结构变异，可能存在漏检风险。此外，基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位、时间）准确无误。
- 如果样本为石蜡切片，通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目，不支持医保报销，费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日，请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后，建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告，它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性，请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (7条，均分5.0)
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
妈妈是胃癌晚期，医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的，怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了，报告很详细，分析了我能看懂的部分，也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看，他觉得结果可靠，很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急，因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利！
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
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四川省宜宾市翠屏区清华街67号
